காலையில் துயில்பவன் – கடிதம்

ஜெ,



சக வாசகர் நீங்கள் அறிவுருத்தியுள்ள/வலியுருத்தியுள்ள அனைத்து புறஉலக செயல்களையும்/செயல்பாடுகளையும் கட்டாயமாக கடைபிடிப்பதோடு, இங்கு விவரிக்கப்பட்டுள்ளதனையும் செய்ய வேண்டுகிறேன்.



அவருக்கு ஒரு பரம்பரை மரபணு குறைபாடு இருக்கலாம். குறிப்பாக, 1) CRY1; OMIM ID: 614163, 2) NFIL3; OMIM ID: 605327 3) BHLHE40; OMIM ID 604256 இம்மூன்று மரபணுக்களில் ஏதோவென்றிலோ அல்லது இதுவரை கண்டறியப்படாத DSPD தொடர்பான மரபணுவிலோ திடீர்மாற்றம் (mutation) இருக்க வாய்ப்புள்ளது. இத்திடீர் மாற்றம் புதியதா (any new pathogenic variant) அல்லது உலகில் வேறெங்கேனும் கண்டறியபட்டுள்ளதா என்றறியமுடியும்.



எதற்காக கண்டறிய வேண்டும்?குணப்படுத்தமுடியுமா?



இவரிடம் உள்ள் இக்குறைபாடு பின்நாடகளில் இவரின் குழந்தைகளுக்கு பரவாமல் தடுக்கமுடியும். இவரின் பெரியப்பா பாதிக்கப்பட்டுள்ளதால், இக்குறைபாடு பரம்பரையாக தொடர்வதற்கும் 50% மேல் வாய்ப்புள்ளது, (likely an autosomal dominant mutation).



முழுமையான குணப்படுத்துதலுக்கு தற்பொழுது மருந்து எதுவும் இல்லை. Tasimelteon, melatonin receptor agonist- இதனை வைத்து ஒரு மாதிரி கையாள முடியும், நேரம் சரியில்லையென்றால் நீங்கள் சொல்வது போல காய்கறி மாதிரி மாற்றிவிட்டுவிடும். உங்களின் பரிந்துரைகள் மட்டும்தான் இக்குறைபாட்டினை கையாள ஒரே சிறப்பான வழி. He must feel lucky that he is already in the track of reading and able to narrate.



எங்கே இதனை கண்டறியலாம்: Sridhar S, Senior Principal Scientist, CSIR-IGIB. இவர் இம்மாதிரியான இந்தியாவிலுள்ள ஆகக்குறைந்த மரபணு குறைபாடுகளை கண்க்கில் கொண்டுவரும் முயற்சியிருக்கிறார். அதனால் கடவுள் இருக்கிறாரென்று வைத்துகொள்ளலாம். இங்கு இலவசமாக செய்ய முடியும். என்னுடைய ஆய்வகத்தில் கூட செய்ய முடியும், ஆனால் இலவசமில்லை.





என்னவேண்டும்? எவ்வளவு நாடகளாகும்? யார் செய்வார்கள்?



~3 மிலி இரத்தம் மட்டும். 3-6 மாதம். I could mediate them through my contacts or since he is a clinician having the report from Sree Chitra & NIMHANS, he himself refer the tests and give the blood sample.



அப்போ இந்தியாவில் எல்லாம் இருக்கு, இலவசமாகவே இம்மாதிரியான rarest rare disorder எல்லாவற்றினையும் செய்யமுடியும் – என்று புரிந்து கொண்டு நம் மக்கள் மாக்களாகவேண்டாம். எனக்கு தெரிந்தவரையில், Sree Chitra is going to set the facility in another 4-6 months. NIMHANS ல் வசதி சில ”ஆசிர்வசிக்க பெற்றவர்களுக்கு” மட்டும் சோளப்பொறி போல் கிட்டும்.



மேற் சொன்ன பரிசோதனைகள் NIMHANS பரிந்துரைக்க படாததற்கு நீங்கள் காலம் காலமாக மருத்துவர்களின் மேல் வைக்கும் முறைப்பாடுதான் காரணம்.



அன்புடன்

Suvek, Thiruvananthapuram
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

: Dr A S KANDHAN

: Chennai

கருத்து: மருத்துவ மாணவர் ஒருவர் மிகவும் வித்தியாசமான இரவில் தூங்காமல் பகலில் அதுவும் வித்தியாசமான நேரங்களில் உறக்கம் வரும் ஒரு நோயோடு பயணித்து ஜெயமோகனிடம் பகிர்ந்து கொண்டு அவர் ஆலோசனை பெறுவது ... கற்பனையோ என்று சொல்லுமளவுக்கு உயிர்ப்போடு உண்மையான வரிகளில் ... அருமையான பதிவு ... சில குறைகளோடு படைத்த இறைவன் அவன் வாழ்விற்கு பொறுப்பு ஏற்காமல் போவானா .... நம்புவோம் ... நன்றியுடன் ....

25 .4 2019

===============================================================================================================================